7 września podczas konferencji prasowej w Warszawie, którą zorganizowano w ramach obchodów Dnia Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, przypadającego 24 września, eksperci podkreślali, że wczesna diagnoza i prawidłowe leczenie wysokiego poziomu cholesterolu w tej grupie chorych to jedyna metoda, aby zapobiec lub odsunąć w czasie wystąpienie incydentów sercowo-naczyniowych.

Prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, prof. Zbigniew Kalarus zaznaczył, że w Polsce każdego roku dochodzi do ok. 80-85 tys. zawałów. Ofiarami co najmniej 10 proc. tych incydentów są ludzie relatywnie młodzi, przed 50 rokiem życia.

- Na Śląsku ten odsetek jest jeszcze wyższy. W Katedrze Kardiologii Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu 2,2 proc. wszystkich zawałów dotyczy pacjentów do 40 roku życia, 6,3 proc. osób do 45 roku życia, a 15,2 proc. do 50 roku życia. Tymczasem zawał serca w wieku do 50 roku życia zawsze musi budzić podejrzenie, że mamy do czynienia z hipercholesterolemią rodzinną - mówił prof. Kalarus.

Dodał, że w naszej szerokości geograficznej hipercholesterolemia rodzinna występuje z częstością 1 na 500 osób, stąd można szacować, że w Polsce na schorzenie to cierpi nawet 200 tys. osób. Niestety 99 proc. spośród nich nie wie, że ma chorobę, która skraca życie o 20-30 lat.

Tymczasem jedynie wczesne rozpoznawanie i szybkie włączenie odpowiedniej terapii może opóźnić wystąpienie powikłań oraz zapobiec wielu przedwczesnym zawałom, udarom mózgu i zgonom.

Winne zmutowane geny
Dr Gruchała podkreślił z kolei, że hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie. Jej przyczyną nie jest niewłaściwa dieta i styl życia, ale uszkodzenie jednego z trzech genów: genu receptora LDL (LDLR), genu apolipoproteiny B (APOB) lub genu konwertazy proproteinowej subtylizyny/keksyny typ 9 (PCSK9).

- Wystąpienie jednej z tych mutacji genowych prowadzi do utrzymywania się wysokiego poziomu cholesterolu, który powoduje zmiany w naczyniach krwionośnych i w konsekwencji do przedwczesnego zawału. Wczesne zidentyfikowanie tych osób pozwala na zastosowanie skutecznej pomocy - wyjaśnia dr Gruchała.

Ekspert podkreśla również, że już obecnie wiemy, iż 50 proc. osób z tych schorzeniem, które nie są leczone, na pewno dozna zawału przed 50 rokiem życia.

- W Europie diagnozowanie tego schorzenia wygląda różnie. W Holandii, która jest liderem w opiece medycznej nad chorymi z hipercholesterolemią rodzinną, prawidłowo zdiagnozowanych jest powyżej 90 proc. chorych. Sytuacja wygląda też dobrze w Skandynawii. Tymczasem w Polsce szacuje się, że zdiagnozowanych jest poniżej 1 proc. chorych - wskazuje dr Gruchała.

I dodaje, że hipercholesterolemia dziedziczna charakteryzuje się wysokim poziomem cholesterolu już w wieku dziecięcym, a zwłaszcza tzw. złego cholesterolu - LDL (od 200 do 400 miligramów na decylitr u osoby dorosłej). Dodatkowo jego poziom rośnie wraz z wiekiem. Cholesterol odkłada się w naczyniach powodując przedwczesną miażdżycę. W rezultacie u człowieka 40-letniego stan tętnic jest taki, jak u osoby w wieku 70 lat.

Specjalista podkreśla też, że typowym sygnałem świadczącym o tym, że mamy do czynienia z hipercholesterolemią rodzinną, jest częste występowanie w rodzinie zawałów serca, szczególnie w młodym wieku. Prawdopodobieństwo przekazania tej choroby z rodzica na dziecko wynosi, aż 50 proc.

Diagnostyka kaskadowa
Dr Gruchała wyjaśnia też, że rozpoznanie w kierunku hipercholesterolemii stawiane jest na podstawie objawów klinicznych. Głównym objawem jest podwyższony cholesterol, zwłaszcza LDL w surowicy.

- Cholesterol całkowity powyżej 230 mg/dl u dziecka, a powyżej 310 mg/dl u osoby dorosłej, przy jednoczesnym występowaniu u chorego lub w jego rodzinie przedwczesnej choroby wieńcowej, żółtaków ścięgien, lub frakcji złego cholesterolu LDL powyżej 200 mg/dl powinny wzbudzić podejrzenie hipercholesterolemii rodzinnej - zaznacza ekspert.

- Jeśli podejrzewamy rodzinne obciążenia, powinniśmy wkroczyć z diagnostyką kaskadową, tj. badaniem screeningowym wyselekcjonowanych rodzin - dodaje.

- Jeżeli do lekarza trafia młody pacjent z powodu zawału serca i badania wykażą, że ma bardzo wysoki poziom cholesterolu, należy wykonać u niego badanie genetyczne. Kiedy potwierdzi ono chorobę, obowiązkiem lekarza jest zatroszczenie się o jego dzieci i rodzeństwo, a być może i rodziców, bo problem występuje przeważnie we wszystkich pokoleniach w rodzinie. Wszyscy członkowie takiej rodziny powinni być przebadani pod kątem hipercholesterolemii - wyjaśnia dr Gruchała.

Podkreśla też, że tak postawione rozpoznanie daje 100-procentową pewność, że mamy do czynienia z hipercholesterolemią rodzinną. Poza tym umożliwia ono diagnostykę u dzieci, gdzie poziom cholesterolu jest czasami wątpliwy.

Rejestry chorych
Dr Krzysztof Chlebus, z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku, były wiceminister zdrowia, zwrócił uwagę na fakt, że diagnostyka kaskadowa oprócz tego, że pokazuje pewien model działania, jest też bardziej efektywna kosztowo.

- Bardziej opłacalne jest badanie screeningowe wyselekcjonowanych rodzin niż pełen screening populacyjny. Dlatego starannie oszacowane kryteria, dotyczące doboru osób do badań genetycznych pozwalają nam na efektywne wykorzystanie środków finansowych - wskazuje dr Chlebus.

Dodaje, że aby lepiej planować opiekę nad osobami z rodzinną hipercholesterolemią niezbędny jest rejestr pacjentów z tym schorzeniem. Taki rejestr od 10 lat działa przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym. Zawiera on dane dotyczące ponad 560 rodzin i łącznie ok. 2 tys. osób. Twórcy rejestru współpracują z lekarzami rodzinnymi, specjalistami w kraju i innymi ośrodkami zajmującymi się zaburzeniami lipidowymi czy metabolicznymi.

- Nasz rejestr jest obecnie najlepszym źródłem informacji na temat hipercholesterolemii rodzinnej na świecie. Warto pamiętać, że to jest również bardzo szczegółowa informacja o pacjencie, która pokazuje jak przebiega leczenie i jakie efekty przynosi zastosowanie konkretnej terapii - mówi dr Chlebus.

 

 

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• KARDIOLOGIA
• CHOLESTEROL